精彩病例婴儿神经轴索营养不良INAD

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一名2岁男孩，从8个月开始出现发育倒退，四肢进行性僵直和斜视。患者父母近亲结婚，且有一个有类似症状的哥哥。神经传导检测提示轴索性感觉运动神经病。提示性MRI（图1）和检测发现PLA2G6基因（c.T2370G）致病性纯合突变。

图 矢状位T1WI可见棒状体[薄束核]肥大（A，黄箭头），视交叉变浅（A，白箭头），胼胝体压部垂直朝下（B，箭头）和小脑萎缩（A-B，红箭头）；T2WI（C）和FLAIR（D）可见双侧小脑半球高信号改变伴明显的叶形线[★]和下部小脑蚓部萎缩[箭头]；T2WI（E）和FLAIR（F）未见苍白球铁沉积

诊断：婴儿神经轴索营养不良（INAD）

INAD属于PLA2G6相关神经变性疾病家族。在患有INAD的儿童中，小脑萎缩伴脑干和胼胝体的独特改变，可指导进一步的基因检测。

医脉通编译自：Kesavan, S., Sharawat, I. K., Dhawan, S. R., et al. Teaching NeuroImages: Beaking in the brainstem. Neurology, 92(17), e2066–e2067.doi:10.1212/wnl.0000000000007374.

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